Klara urodziła się w 2019 roku i przez pierwsze miesiące jej życie oraz rozwój nie budziły większych niepokojów. Z czasem jednak zaczęło się dziać coś niepokojącego – mimo ukończenia czwartego miesiąca życia, Klara nie potrafiła unieść główki.
Lekarz pediatra zwrócił również uwagę, że obwód jej głowy zwiększa się w tempie szybszym niż reszta ciała. To był początek wielu miesięcy badań, konsultacji i trudnego oczekiwania na diagnozę.
W końcu usłyszeliśmy: choroba Canavan. To bardzo rzadka, ciężka choroba genetyczna, polegająca na postępującym uszkadzaniu ośrodkowego układu nerwowego. Od tego momentu życie naszej rodziny całkowicie się zmieniło. Klara przestała osiągazać kolejne etapy rozwoju – dziś nie chodzi, nie siedzi samodzielnie, nie kontroluje głowy, a jej codzienność wiąże się również z napadami padaczkowymi i innymi powikłaniami choroby.
Jest pod stałą opieką specjalistów oraz korzysta z rehabilitacji i terapii wspierających. Każdego dnia skupiamy się na tym, aby zapewnić jej jak najlepszą jakość życia, komfort i bezpieczeństwo.
Jednocześnie pojawiła się nowa możliwość w postaci terapii genowej dedykowanej chorobie Canavan, która daje nadzieję na zahamowanie postępu choroby i poprawę funkcjonowania dzieci z tą diagnozą.