Drodzy Rodzice!
Oto następny, najnowszy przegląd przygotowany specjalnie dla Was. Tak jak obiecaliśmy sprawdzamy na bieżąco, co dzieje się w świecie nauki i terapii genowych. Gdy tylko pojawiają się ważne informacje, natychmiast przekazujemy je Wam.
Naszym celem jest gromadzenie w jednym miejscu aktualności dotyczących nowoczesnych metod leczenia i terapii genowych. Przeszukujemy doniesienia od instytucji takich jak FDA, EMA czy czołowych firm farmaceutycznych, aby sprawdzać, co faktycznie zmienia się w leczeniu chorób rzadkich i metabolicznych.
1. Zatwierdzenie nowej terapii genowej w rzadkim niedoborze odporności (Rocket Pharmaceuticals / FDA)
Zaczynamy od fantastycznej wiadomości ze Stanów Zjednoczonych. Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) wydała tzw. przyspieszone zatwierdzenie (accelerated approval) dla leku Kresladi rozwijanego przez firmę Rocket Pharmaceuticals. To pierwsza w historii terapia genowa stworzona specjalnie dla dzieci cierpiących na ciężki niedobór adhezji leukocytów typu 1 (LAD-I). Jest to bardzo rzadka choroba układu odpornościowego, która sprawia, że białe krwinki dziecka nie potrafią prawidłowo walczyć z zagrożeniami, narażając organizm na ciężkie, nawracające infekcje.
Do tej pory jedyną, obarczoną wielkim ryzykiem opcją leczenia był przeszczep szpiku kostnego. Nowa terapia działa zupełnie inaczej – naukowcy pobierają własne komórki macierzyste pacjenta, „naprawiają” w laboratorium ich kod DNA, a następnie bezpiecznie oddają je maluchowi. Dzięki temu organizm uczy się samodzielnie produkować sprawne krwinki. To piękny przykład na to, jak dzisiejsza medycyna celowana z sukcesem potrafi wyhamowywać groźne choroby dziedziczone.
2. Obiecujące wyniki u pierwszych dzieci z dystrofią mięśniową (Atamyo Therapeutics & Genethon)
Z Europy (a dokładniej z francuskiego laboratorium badawczego Genethon oraz współpracującej z nim firmy Atamyo Therapeutics) napłynęły doskonałe wieści z wczesnych testów nad lekiem ATA-200. Jest on przeznaczony dla maluchów zmagających się z rzadką, postępującą dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową typu R5 (LGMD-R5), która osłabia mięśnie szkieletowe i z czasem utrudnia oddychanie.
Na niedawnej konferencji naukowej zaprezentowano wyniki pierwszych małych pacjentów (w wieku od 6 do 13 lat), którzy otrzymali tę eksperymentalną terapię. Po 9 miesiącach od jednorazowego zastrzyku z prawidłowym genem, naukowcy zaobserwowali gigantyczny spadek we krwi poziomu enzymów świadczących o rozpadzie mięśni! Co więcej, u dzieci odnotowano znaczną poprawę w testach ruchowych. Choć tego typu badania kliniczne w pediatrii wymagają jeszcze długich obserwacji, tak potężne i wczesne efekty to olbrzymi krok naprzód dla rodzin czekających na docelowe leczenie chorób rzadkich o podłożu nerwowo-mięśniowym.
3. Terapia na pęcherzowe oddzielanie się naskórka dostępna od pierwszych dni życia (Krystal Biotech / FDA)
Firma Krystal Biotech poinformowała, że amerykańska FDA oficjalnie rozszerzyła zgodę na stosowanie ich rewolucyjnego leku Vyjuvek. Jest to celowana terapia w postaci żelu, którą aplikuje się bezpośrednio na rany pacjentów z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (DEB) – wyjątkowo bolesną przypadłością, w której mutacje genetyczne sprawiają, że skóra jest delikatna niczym skrzydła motyla.
Co w tym przełomowego? Do tej pory z leku można było korzystać dopiero u pacjentów, którzy skończyli 6. miesiąc życia. Nowa decyzja urzędników potwierdza bezpieczeństwo leku i sprawia, że będzie mógł być stosowany od samych narodzin! Możliwość bezpiecznego nałożenia gojącego żelu jeszcze na oddziale noworodkowym pozwoli natychmiast złagodzić ból maluszków i zahamować tworzenie się blizn utrudniających ich rozwój.
Słowniczek na ludzki
- Przyspieszone zatwierdzenie (Accelerated Approval): Specjalna „szybka ścieżka” urzędowa dla leków na ciężkie, nieuleczalne dotąd schorzenia. Agencje takie jak FDA mogą pozwolić na dostęp pacjentów do leku znacznie wcześniej – bazując na świetnych, ale wciąż bardzo wczesnych wynikach, które z dużym prawdopodobieństwem przewidują sukces. Dzięki temu ciężko chore dzieci nie muszą czekać dekady na oficjalną pieczątkę.
- Kinaza kreatynowa (CPK): Enzym, który naturalnie pracuje głęboko we wnętrzu naszych zdrowych mięśni. Kiedy mięśnie są uszkadzane lub zanikają (jak w dystrofiach), uwalniają ogromne ilości CPK do krwi. Mierząc ten poziom u dziecka, lekarze widzą jak na dłoni, czy choroba postępuje, czy – jak w przypadku sukcesu nowej terapii – niszczycielski proces w końcu wyhamował.
Źródła
- Rocket Pharmaceuticals / FDA: Oficjalne obwieszczenia prasowe dotyczące przyspieszonego zatwierdzenia przez amerykańską agencję FDA terapii genowej Kresladi dla pacjentów pediatrycznych z ciężkim niedoborem adhezji leukocytów typu 1 (LAD-I). https://ir.rocketpharma.com/
- Atamyo Therapeutics & Genethon: Doniesienia badawcze przedstawione przed środowiskiem naukowym z wczesnej fazy (1b/2) testów innowacyjnej terapii ATA-200 dla pacjentów z rzadką dystrofią mięśniową LGMD-R5. https://www.genethon.com/
- Krystal Biotech / FDA: Raporty oraz komunikaty potwierdzające zatwierdzenie przez FDA rozszerzonych wskazań do stosowania żelowej terapii Vyjuvek u niemowląt z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (DEB) od pierwszych dni życia. https://ir.krystalbio.com/
Ważne zastrzeżenie medyczne: Wszystkie materiały publikowane przez Fundację „Jestem Tam” tworzymy po to, aby dzielić się wiedzą i wspierać Was w zrozumieniu trudnych zagadnień medycznych. Pamiętajcie jednak, że nasze artykuły mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Nie stanowią one porady lekarskiej, diagnozy ani nie zastępują profesjonalnej opieki zdrowotnej. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia, zmiany terapii czy udziału w badaniach klinicznych Twojego dziecka zawsze konsultuj z wykwalifikowanym lekarzem prowadzącym. Nigdy nie ignoruj zaleceń specjalisty ani nie opóźniaj rozpoczęcia leczenia na podstawie informacji przeczytanych w internecie.
