Nowości w terapiach genowych #17

Drodzy Rodzice!

Przed Wami, najnowszy przegląd. Tak jak obiecaliśmy sprawdzamy na bieżąco, co dzieje się w świecie nauki i terapii genowych. Gdy tylko pojawiają się ważne informacje, natychmiast przekazujemy je Wam.

Naszym celem jest gromadzenie w jednym miejscu aktualności dotyczących nowoczesnych metod leczenia i terapii genowych. Przeszukujemy doniesienia od instytucji takich jak FDA, EMA czy czołowych firm farmaceutycznych, aby sprawdzać, co faktycznie zmienia się w leczeniu chorób rzadkich i metabolicznych.

1. Utrzymujące się sukcesy leczenia w metachromatycznej leukodystrofii (Orchard Therapeutics / FDA)

Ze Stanów Zjednoczonych spływają do nas niezwykle krzepiące, długoterminowe dane udostępniane przez agencję FDA oraz firmę Orchard Therapeutics. Dotyczą one terapii genowej Lenmeldy (atidarsagene autotemcel), zatwierdzonej niedawno dla dzieci z metachromatyczną leukodystrofią (MLD). Jest to bezlitosna, niezwykle szybko postępująca choroba genetyczna niszcząca układ nerwowy maluchów (mózg i rdzeń kręgowy).

Naukowcy podzielili się wynikami wieloletnich obserwacji dzieci, które otrzymały tę terapię zanim wystąpiły u nich pierwsze silne objawy (lub na samym początku ich trwania). Wyniki są fenomenalne – leczenie chorób rzadkich o takim natężeniu wchodzi w nową erę. U większości pacjentów rozwój ruchowy i poznawczy przebiega w sposób zbliżony do ich zdrowych rówieśników! Udowadnia to bezsprzecznie, że im szybciej wykryjemy mutacje genetyczne u noworodka, tym większe szanse na uratowanie jego sprawności i zatrzymanie nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.

2. Nadzieja w celowanych terapiach onkologicznych – polski akcent (Ryvu Therapeutics)

W dzisiejszym raporcie mamy też powody do dumy z polskiego podwórka. Krakowska spółka biotechnologiczna Ryvu Therapeutics intensywnie rozwija swoje programy badawcze nad innowacyjnymi lekami onkologicznymi (m.in. w obszarze ostrych białaczek i guzów litych). Ich podejście opiera się na celowaniu w konkretne białka napędzające wzrost komórek nowotworowych.

Choć firma skupiała się dotąd głównie na dorosłych, w międzynarodowych środowiskach badawczych i agencjach (takich jak EMA) coraz głośniej mówi się o pilnej potrzebie adaptacji takich celowanych cząsteczek dla pacjentów pediatrycznych. Trwające i planowane badania kliniczne w pediatrii dają nadzieję, że leki uderzające w konkretne błędy i mutacje genowe będą z powodzeniem stosowane również u najmłodszych, oszczędzając im wyniszczającej, klasycznej chemioterapii.

3. Zatrzymanie postępu mózgowej adrenoleukodystrofii (Bluebird Bio / ClinicalTrials.gov)

Dobre wieści napływają także od firmy Bluebird Bio, która w bazie ClinicalTrials.gov regularnie aktualizuje dane z testów nad terapią genową Skysona. Jest to lek wymierzony w mózgową postać adrenoleukodystrofii (CALD) – rzadką chorobę, w której dziedziczenie chorób genetycznych jest sprzężone z chromosomem X, przez co uderza ona głównie w małych chłopców, powodując m.in. utratę wzroku, słuchu i sprawności ruchowej.

Najnowsze dane z badań klinicznych potwierdzają, że jednorazowe podanie zmodyfikowanych komórek macierzystych potrafi zahamować postępującą demielinizację (zanik osłonek nerwowych w mózgu). Dla chłopców zdiagnozowanych na wczesnym etapie choroby oznacza to ogromną szansę na zachowanie funkcji neurologicznych na stabilnym poziomie, czego nie zapewniały żadne dotychczasowe metody leczenia.

Słowniczek na ludzki

• Badanie WES (Whole Exome Sequencing): To najdokładniejsze obecnie badanie genetyczne, które analizuje wszystkie fragmenty DNA odpowiedzialne za produkcję białek (tzw. egzom). Działa jak super-korektor, który potrafi znaleźć jedną błędną „literę” w instrukcji obsługi organizmu Twojego dziecka, co pozwala na postawienie trafnej, ostatecznej diagnozy.
• Terapia celowana: W przeciwieństwie do tradycyjnych leków, które uderzają „na oślep” (jak klasyczna chemioterapia niszcząca zarówno chore, jak i zdrowe komórki), terapia celowana przypomina inteligentny pocisk. Namierza ona wyłącznie konkretne, uszkodzone komórki lub wadliwe białka u dziecka i neutralizuje je, oszczędzając zdrowe tkanki.

Ważne zastrzeżenie medyczne: Wszystkie materiały publikowane przez Fundację „Jestem Tam” tworzymy po to, aby dzielić się wiedzą i wspierać Was w zrozumieniu trudnych zagadnień medycznych. Pamiętajcie jednak, że nasze artykuły mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Nie stanowią one porady lekarskiej, diagnozy ani nie zastępują profesjonalnej opieki zdrowotnej. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia, zmiany terapii czy udziału w badaniach klinicznych Twojego dziecka zawsze konsultuj z wykwalifikowanym lekarzem prowadzącym. Nigdy nie ignoruj zaleceń specjalisty ani nie opóźniaj rozpoczęcia leczenia na podstawie informacji przeczytanych w internecie.

Źródła

• Orchard Therapeutics / FDA: Oficjalne raporty medyczne i informacje ze strony FDA dotyczące długoterminowych efektów leczenia terapią Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) u pacjentów z wczesną postacią MLD. (https://www.fda.gov/)
• Ryvu Therapeutics / Europejska Agencja Leków (EMA): Informacje spółki o rozwoju pipeline’u onkologicznego (m.in. RVU120) oraz doniesienia o włączaniu celowanych inhibitorów do terapii guzów i białaczek. (https://ryvu.com/)
• Bluebird Bio / ClinicalTrials.gov: Zaktualizowane protokoły i dane z długoterminowej obserwacji pacjentów leczonych preparatem Skysona w przebiegu mózgowej adrenoleukodystrofii (CALD). (https://clinicaltrials.gov/)