Choroby rzadkie: wyzwania i fakty.
W Fundacji „Jestem Tam” na co dzień spotykamy rodziny, których codzienność definiuje diagnoza rzadkiego zespołu genetycznego czy metabolicznego. Choć każda z tych chorób jest inna, łączy je jedno: poszukiwanie drogi do lepszego komfortu życia. Zrozumienie, czym są choroby rzadkie i jak wpływają na procesy integracji sensorycznej, to pierwszy krok do skutecznej pomocy.
Czym właściwie są choroby rzadkie? (statystyki i fakty)
Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Choć nazwa sugeruje coś wyjątkowego, statystyki pokazują ogromną skalę problemu:
- Szacuje się, że istnieje od 6 000 do 8 000 różnych jednostek chorobowych sklasyfikowanych jako rzadkie.
- W Polsce zmaga się z nimi od 2 do 3 milionów osób.
- Ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.
- Większość z nich (ok. 75%) objawia się już w wieku dziecięcym.
Dla wielu rodziców porażenie mózgowe czy inne zaburzenia neurologiczne bywają pierwszym podejrzeniem, zanim precyzyjna diagnostyka genetyczna, w dalszej kolejności funkcjonalna, motoryczna, sensoryczna, wskaże na konkretną, rzadką jednostkę.
Rodzaje i przykłady – różnorodność wyzwań
Choroby rzadkie mają bardzo różny przebieg. Możemy je podzielić na kilka grup, w zależności od tego, który układ w organizmie atakują:
- Choroby metaboliczne (np. fenyloketonuria, mukopolisacharydoza): Zaburzają chemię organizmu, co często wpływa na pracę mózgu.
- Zespoły genetyczne (np. zespół Retta, zespół Williamsa, zespół Angelmana, choroba Canavana): Często wiążą się z niepełnosprawnością intelektualną i ruchową.
- Choroby nerwowo-mięśniowe (np. SMA – przed upowszechnieniem terapii genowej): Wpływają na siłę mięśni i kontrolę nad ciałem.
Fundatorzy Fundacji Jestem Tam
Bibliografia i źródła:
- Report of the European Commission, Rare diseases: a challenge for Europe, 2022.
- Libura M. (red.), Strategie dla chorób rzadkich, Wydawnictwo Uczelni Łazarskiego, Warszawa 2018.
- Smith Roley S., Blanche E.I., Understanding the Nature of Sensory Integration with Diverse Populations, Therapy Skill Builders, 2001.
- Krajowy Plan dla Chorób Rzadkich, Ministerstwo Zdrowia, 2024-2026.
W Fundacji „Jestem Tam” jesteśmy, JESTEŚMY TAM – gotowi nie tylko prowadzić terapię, ale i dzielić się wiedzą, aby komunikacja na temat niepełnosprawności i chorób rzadkich była zawsze oparta na prawdzie, precyzji i szacunku dla ludzkiej godności.
Chcesz dowiedzieć się więcej o naszym holistycznym podejściu i sposobach pracy? Zapraszamy do kontaktu!
