Choroba Canavan: przyczyny, objawy i przebieg.

Choroba Canavan to ciężkie, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, należąca do grupy leukodystrofii. Choć jest niezwykle rzadka, dla rodzin dotkniętych tą diagnozą oznacza całkowitą zmianę dotychczasowego życia. Istotą choroby jest postępujące niszczenie istoty białej w mózgu, co prowadzi do poważnych zaburzeń w przesyłaniu impulsów nerwowych.

Przyczyny choroby: co dzieje się w mózgu?

Bezpośrednią przyczyną choroby Canavan jest mutacja w genie ASPA. Gen ten odpowiada za produkcję enzymu o nazwie aspartoacylaza.

• W zdrowym organizmie enzym ten rozkłada kwas N-acetyloasparagionowy (NAA).
• U dzieci z chorobą Canavan brak tego enzymu powoduje nadmierne gromadzenie się kwasu NAA w mózgu.
• Nadmiar kwasu niszczy osłonki mielinowe (izolację włókien nerwowych), co prowadzi do gąbczenia tkanki mózgowej.

Jakie są objawy choroby Canavan?

Objawy zazwyczaj nie są widoczne tuż po urodzeniu, ale pojawiają się najczęściej między 3. a 6. miesiącem życia. Do najbardziej charakterystycznych symptomów należą:

• Makrocefalia (powiększony obwód głowy): To jeden z kluczowych objawów różnicujących Canavan od innych chorób. Głowa dziecka rośnie szybciej niż wskazywałyby na to siatki centylowe.
• Hipotonia (wiotkość mięśniowa): Dziecko wydaje się „przelewać przez ręce”, nie potrafi stabilnie trzymać głowy ani samodzielnie siadać.
• Zahamowanie i regres rozwoju: Dziecko traci nabyte wcześniej umiejętności, przestaje nawiązywać kontakt wzrokowy, zanika uśmiech społeczny.
• Problemy z karmieniem: Trudności w ssaniu i połykaniu, co często wymaga specjalistycznego wsparcia logopedycznego.
• Zaburzenia wzroku: Często dochodzi do zaniku nerwów wzrokowych, co prowadzi do ślepoty.

W późniejszym etapie wiotkość mięśniowa często przechodzi w spastyczność (nadmierne napięcie), mogą pojawić się również napady padaczkowe.

Diagnostyka i rodzaje

Chorobę Canavan diagnozuje się poprzez:

1. Badania biochemiczne: Oznaczenie poziomu kwasu NAA w moczu (jest on znacznie podwyższony).
2. Badania obrazowe (MRI): Obraz mózgu wykazuje charakterystyczne zmiany w istocie białej i obrzęk mózgu.
3. Testy genetyczne: Potwierdzenie mutacji w genie ASPA.

Wyróżnia się postać niemowlęcą (najczęstszą i najcięższą) oraz postać młodzieńczą, która ma znacznie łagodniejszy przebieg, a objawy mogą ograniczać się do lekkich opóźnień w rozwoju mowy i motoryki.

Wsparcie logopedyczne i komunikacyjne

Ponieważ choroba Canavan odbiera dziecku możliwość tradycyjnego porozumiewania się, priorytetem w opiece staje się komunikacja alternatywna (AAC). Zajęcia logopedyczne skupiają się tutaj głównie na podtrzymaniu odruchów związanych z jedzeniem i piciem (bezpieczne połykanie). Ćwiczenia logopedyczne mają na celu stymulację mięśni twarzy, co pomaga w utrzymaniu komfortu dziecka i zapobieganiu zachłystowym zapaleniom płuc.

Fundatorzy Fundacji Jestem Tam

Bibliografia i źródła:

1. Matalon R., Michals-Matalon K., Canavan Disease, [w:] „GeneReviews”, University of Washington, Seattle 1993-2024.
2. Michałowicz R., Choroby demielinizacyjne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998.
3. Zeman A., Neurologia. Podręcznik dla studentów i lekarzy, Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław 2007.
4. Błeszyński J., Wspomaganie rozwoju osób z rzadkimi zespołami genetycznymi, Wydawnictwo Naukowe UMK, Toruń 2013.

W Fundacji „Jestem Tam” jesteśmy, JESTEŚMY TAM – gotowi nie tylko prowadzić terapię, ale i dzielić się wiedzą, aby komunikacja na temat niepełnosprawności i chorób rzadkich była zawsze oparta na prawdzie, precyzji i szacunku dla ludzkiej godności.

Chcesz dowiedzieć się więcej o naszym holistycznym podejściu i sposobach pracy? Zapraszamy do kontaktu!