Przegląd Fundacji Jestem Tam #11

Drodzy Rodzice! Zapraszamy do lektury najnowszego przeglądu w nowościach terapii genowych autorstwa naszej Fundacji. Specjalnie dla Was publikujemy co tydzień wynik naszych analiz.

1. FDA ułatwia i przyspiesza tworzenie terapii genowych

Zaczynamy od fantastycznej, systemowej informacji z Amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA). Urząd opublikował właśnie nowe wytyczne dla naukowców i firm tworzących terapie komórkowe i genowe dla rzadkich, zagrażających życiu schorzeń. Do tej pory każdy nowy lek musiał przechodzić pełną, wieloletnią ścieżkę testów od absolutnych podstaw – nawet jeśli wykorzystywał technologię „transportu”, która sprawdziła się już w innej terapii.

Nowe zasady pozwalają firmom bezpiecznie wykorzystywać wcześniej udowodnione dane z innych badań opartych na tej samej platformie technologicznej. Co to oznacza dla pacjentów? Naukowcy nie muszą za każdym razem „odkrywać koła na nowo”. Jeśli nośnik genu jest już dobrze znany i bezpieczny, badania można przyspieszyć. To kolosalny krok, który pozwoli nowym metodom szybciej wychodzić z laboratoriów i trafiać do dzieci potrzebujących pilnej pomocy.

2. Genetyczny żel dla skóry od pierwszych dni życia (Krystal Biotech)

Mamy też przełomowe wieści z brytyjskiego urzędu (MHRA), który w pełni zatwierdził niezwykle innowacyjny lek o nazwie Vyjuvek. Jest to terapia dla pacjentów cierpiących na pęcherzowe oddzielanie się naskórka (DEB) – ciężką, niezwykle rzadką chorobę genetyczną, w której skóra jest niezwykle krucha i podatna na rany.

Rozwiązanie to jest wyjątkowe, ponieważ to pierwsza na świecie powtarzalna terapia genowa, którą podaje się… w formie zwykłego żelu smarowanego bezpośrednio na rany! Lek dostarcza do komórek skóry brakujące genetyczne „instrukcje”, dzięki czemu organizm zaczyna produkować odpowiedni kolagen, a rany wreszcie mogą się goić. Co najważniejsze, leczenie zostało oficjalnie dopuszczone do stosowania również u noworodków (od momentu narodzin), dając rodzicom potężne narzędzie do ochrony swoich pociech.

3. Sukcesy leku celowanego na genetyczną chorobę przytarczyc (BridgeBio)

Firma badawcza BridgeBio podzieliła się doskonałymi informacjami dotyczącymi ich leku celowanego na ADH1 (to genetycznie uwarunkowana, rzadka niedoczynność przytarczyc powodująca niebezpieczne zaburzenia gospodarki wapniowej). Po bardzo udanych badaniach końcowej fazy, firma nie zwlekała i oficjalnie złożyła wnioski o dopuszczenie leku do amerykańskiej FDA oraz europejskiej EMA.

Co więcej, firma ogłosiła rozpoczęcie na początku tego roku w pełni dedykowanych badań klinicznych w pediatrii dla małych dzieci chorujących na ADH1. To niezwykle ważny kierunek – dzięki temu maluchy nie są zdane wyłącznie na leki dobierane „od dorosłych”, ale otrzymują terapię stworzoną i przebadaną specjalnie pod kątem ich potrzeb.

4. „Genetyczne nożyczki” dla najmłodszych i postępy w mukowiscydozie (Vertex Pharmaceuticals)

Czerwiec przyniósł wspaniałe wiadomości z największych kongresów hematologicznych w Europie. Firma Vertex Pharmaceuticals podzieliła się pierwszymi oficjalnymi wynikami stosowania innowacyjnej terapii genowej Casgevy (wykorzystującej nagrodzoną Noblem technologię CRISPR) w grupie bardzo małych pacjentów – dzieci w wieku od 5 do 11 lat zmagających się z ciężkimi, genetycznymi chorobami krwi (anemią sierpowatą i beta-talasemią).

Wyniki są fenomenalne! Terapia działa z ogromną skutecznością i uwalnia małych pacjentów od konieczności uciążliwych i częstych przetoczeń krwi. Amerykańska FDA już rozpoczęła priorytetowy przegląd tych danych, by rozszerzyć zgodę na podawanie leku u młodszych dzieci. Równolegle, ta sama firma potwierdziła rewelacyjne działanie nowego leku na mukowiscydozę (Alyftrek) w grupie dzieci od 2. do 5. roku życia. Złożenie dokumentów rejestracyjnych planowane jest na najbliższe miesiące!

5. Europa na ostatniej prostej przed nową formą terapii na SMA (Novartis)

To pełen nadziei czas dla rodzin starszych dzieci ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Po tym, jak pod koniec zeszłego roku amerykańska FDA oficjalnie zatwierdziła nową, dokanałową (podawaną prosto do płynu wokół rdzenia kręgowego) formę terapii genowej firmy Novartis pod nazwą Itvisma, oczy całego świata medycznego zwrócone są na europejski urząd EMA.

Zgodnie z doniesieniami z połowy roku, europejscy eksperci są w decydującej fazie oceny dokumentacji. Dodatkowo, najnowsze niezależne analizy naukowe zaprezentowane na wiosennych konferencjach dowodzą, że ta forma podania omija dotychczasowe, surowe ograniczenia wagowe kroplówek (jak w przypadku starszej wersji leku). Oznacza to ogromną, realną szansę na wstrzymanie rozwoju choroby u starszych i cięższych dzieci, dla których terapia genowa była do tej pory niedostępna.

6. Nowa szansa w genetycznych zaburzeniach wzrostu

Zaglądamy również do jednego z najbardziej prestiżowych czasopism medycznych na świecie (New England Journal of Medicine), gdzie pod koniec czerwca opublikowano przełomowe wyniki trzeciej, kluczowej fazy badań (PROPEL 3) nad wrodzoną wadą genetyczną – achondroplazją (będącą najczęstszą przyczyną karłowatości).

Zamiast dotychczasowych, obciążających i bolesnych zastrzyków, naukowcy przetestowali u dzieci innowacyjny, celowany lek w formie doustnej kapsułki (infigratinib). Badania dowiodły ponad wszelką wątpliwość, że ten mechanizm skutecznie „odblokowuje” genetyczny hamulec i stymuluje wzrost kości, bez wywoływania poważnych skutków ubocznych u dzieci. To piękny przykład tego, jak innowacje w medycynie rzadkiej stają się z roku na rok nie tylko skuteczniejsze, ale i znacznie bardziej przyjazne w codziennym życiu dziecka.

Słowniczek na ludzki

• Terapia genowa w żelu (topical gene therapy): Do tej pory o terapiach genowych myśleliśmy głównie w kontekście jednorazowego wlewu do żyły czy zastrzyku. Nowoczesna nauka potrafi jednak zamknąć „naprawcze geny” w podłożu przypominającym maść. Posmarowanie rany takim żelem sprawia, że uszkodzone komórki same „chłoną” właściwą instrukcję i naprawiają lokalny fragment ciała.
• Badania oparte na platformie (Platform knowledge): Wyobraźcie sobie podwozie i silnik samochodu, które są bardzo bezpieczne i dokładnie przetestowane. Kiedy inżynier chce zrobić nowy model (nowy lek), może użyć tego samego podwozia, a zmienić tylko kolor karoserii czy fotele (gen naprawczy). Dzięki temu nie musi testować podwozia od zera, co ogromnie przyspiesza całą pracę i pozwala urzędom szybciej dopuścić lek na rynek.
• CRISPR (Genetyczne nożyczki): Niezwykle precyzyjne narzędzie biologiczne stworzone przez naukowców. Działa trochę jak funkcja „znajdź i zamień” w dokumencie tekstowym na komputerze – potrafi odnaleźć w miliardach komórek zaledwie jedną „literówkę” (błąd w DNA), która powoduje chorobę dziecka, wyciąć ją i wstawić w to miejsce prawidłowy kod.
• Badania kliniczne Fazy 3: To ostatni, najdłuższy i najważniejszy etap testowania nowego leku z udziałem dużej grupy pacjentów. Jeśli lek odnosi sukces w 3. fazie (tak jak opisany wyżej lek w achondroplazji), oznacza to, że zebrał potężne dowody na swoją skuteczność i jest gotowy, aby ubiegać się o oficjalną zgodę urzędów na wejście na rynek.
• Terapia celowana (Lek celowany): To innowacyjne podejście do medycyny. Lek nie działa „na wszystko”, jak np. zwykły syrop przeciwbólowy, ale uderza niczym snajper prosto w jeden, konkretny, uszkodzony w wyniku mutacji genetycznej trybik w organizmie.

Źródła

• FDA (U.S. Food and Drug Administration): Komunikat o wytycznych przyspieszających rejestrację terapii komórkowych (Platform knowledge).
• MHRA / Krystal Biotech: Publikacja urzędu brytyjskiego o pełnym dopuszczeniu leku Vyjuvek dla pacjentów pediatrycznych.
• BridgeBio Pharma: Raporty medyczne o postępach badań nad terapią w chorobie ADH1.
• Vertex Pharmaceuticals: Czerwcowe raporty z kongresu hematologicznego o działaniu terapii Casgevy (CRISPR) u dzieci 5-11 lat oraz o sukcesach klinicznych leku Alyftrek na mukowiscydozę.
• Novartis / Bazy Naukowe: Publikacje dotyczące skuteczności oraz toczącego się przed EMA przeglądu leku Itvisma (podawanej dokanałowo terapii genowej na SMA).
• New England Journal of Medicine (NEJM): Opublikowane w czerwcu wyniki wieloośrodkowego badania PROPEL 3 nad doustnym leczeniem infigratinibem w achondroplazji.

Ważne zastrzeżenie medyczne: Wszystkie materiały publikowane przez Fundację „Jestem Tam” tworzymy po to, aby dzielić się wiedzą i wspierać Was w zrozumieniu trudnych zagadnień medycznych. Pamiętajcie jednak, że nasze artykuły mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Nie stanowią one porady lekarskiej, diagnozy ani nie zastępują profesjonalnej opieki zdrowotnej. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia, zmiany terapii czy udziału w badaniach klinicznych Twojego dziecka zawsze konsultuj z wykwalifikowanym lekarzem prowadzącym. Nigdy nie ignoruj zaleceń specjalisty ani nie opóźniaj rozpoczęcia leczenia na podstawie informacji przeczytanych w internecie.