Drodzy Rodzice!
Oto najnowszy przegląd specjalnie dla Was. Na bieżąco monitorujemy, co dzieje się w świecie nauki i terapii genowych. Gdy tylko pojawiają się ważne informacje, umieszczamy je w cotygodniowym przeglądzie oraz przekazujemy Wam.
Naszym celem jest gromadzenie w jednym miejscu aktualności dotyczących nowoczesnych metod leczenia i terapii genowych. Przeszukujemy doniesienia od instytucji takich jak FDA, EMA czy czołowych firm farmaceutycznych, aby sprawdzać, co faktycznie zmienia się w leczeniu chorób rzadkich i metabolicznych.
1. Odbudowa mieliny w chorobie Canavan i kierunek: Europa (Myrtelle)
To obecnie jeden z najgorętszych tematów w neurologii dziecięcej. Firma Myrtelle opublikowała niedawno w prestiżowym czasopiśmie Nature Medicine przełomowe wyniki swoich badań. Eksperci udowodnili na podstawie skanów mózgu najmłodszych pacjentów, że ich innowacyjna terapia genowa nie tylko zatrzymuje chorobę, ale faktycznie pobudza rozwój nowej mieliny (ochronnej otoczki nerwów). Co najważniejsze z naszej perspektywy: Europejska Agencja Leków (EMA) przyznała tej terapii status ATMP (Terapii Zaawansowanych). Dzięki temu firma oficjalnie przygotowuje się do otwarcia ośrodków leczenia i badań klinicznych w Europie (między innymi w Paryżu), co daje ogromną nadzieję na łatwiejszy dostęp do leczenia dla europejskich rodzin. Dodatkowo w USA terapia została włączona do elitarnego programu pilotażowego START prowadzonego przez FDA.
2. Stabilne postępy w badaniu CANaspire (BridgeBio)
Równolegle, równie pilnie śledzimy działania firmy BridgeBio, która także rozwija terapię genową (BBP-812) na chorobę Canavan. Choć ich priorytetowy status (RMAT) w USA został przyznany już wcześniej, to obecnie najważniejsze są realne, spływające na bieżąco dane z trwającego badania klinicznego fazy 1/2 o nazwie CANaspire. Z najnowszych aktualizacji medycznych wynika, że terapia konsekwentnie wykazuje bezpieczeństwo. U kolejnych dzieci dołączających do badania sukcesywnie obniża się poziom toksycznych kwasów w organizmie, a rodzice raportują widoczną poprawę w codziennym funkcjonowaniu maluchów. Budowanie tej solidnej bazy wyników to niezbędny krok do ostatecznego zatwierdzenia leku.
3. Lek na Niemann-Pick typu C u progu Europy (Zevra Therapeutics)
Po historycznym sukcesie w Stanach Zjednoczonych, gdzie agencja FDA oficjalnie zatwierdziła pierwszy na świecie lek celowany (arimoclomol) powstrzymujący objawy choroby Niemann-Pick typu C, firma Zevra Therapeutics skupia swoje działania na Starym Kontynencie. Zevra oficjalnie złożyła wniosek (MAA) do Europejskiej Agencji Leków (EMA). Unijni urzędnicy potwierdzili już jego kompletność i rozpoczęli szczegółową analizę. Oznacza to, że dzieci i dorośli zmagający się z tą postępującą chorobą metaboliczną w Europie są coraz bliżej uzyskania formalnego dostępu do tego leczenia.
4. Ochrona mózgu w chorobie Gauchera (Sanofi)
Amerykańska FDA przyznała niedawno status „przełomowej terapii” lekowi venglustat, rozwijanemu przez firmę Sanofi. To wspaniała wiadomość dla pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. Dotychczasowe leki enzymatyczne miały ogromny problem z przenikaniem do układu nerwowego, przez co nie chroniły mózgu przed skutkami choroby. Firma Sanofi opracowała lek w postaci małej cząsteczki (tabletki), która potrafi bezpiecznie przekroczyć naturalne bariery organizmu, docierając wprost do układu nerwowego. Aktualne wyniki badań potwierdzają skuteczność preparatu w ochronie funkcji poznawczych, a firma jest na ostatniej prostej do złożenia wniosków o globalne zatwierdzenie.
5. Nowa metoda podania leku na SMA (Novartis)
To mogą być historyczne miesiące dla starszych pacjentów ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Firma Novartis z powodzeniem zakończyła kluczową fazę badań (STEER) nad nową formą podawania swojej słynnej terapii genowej. Do tej pory lek podawano wyłącznie dożylnie, co nakładało ścisłe ograniczenia wagowe. W najnowszym badaniu lek podano dokanałowo (bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego) pacjentom w wieku od 2 do 18 lat, co przyniosło bardzo dobre rezultaty w poprawie funkcji ruchowych. EMA i FDA wkrótce ocenią te wyniki, co może otworzyć drzwi do leczenia dla dzieci, które wcześniej z powodu wagi czy wieku nie mogły z niego skorzystać.
6. „Nożyczki genetyczne” i szerszy dostęp dla pacjentów (Vertex Pharmaceuticals)
Firma Vertex Pharmaceuticals kontynuuje globalną ofensywę. Z jednej strony, ich rewolucyjna terapia Casgevy (wykorzystująca technologię CRISPR do edycji wadliwych genów u pacjentów z ciężkimi chorobami krwi) zdobywa zatwierdzenia w kolejnych krajach i wchodzi w fazę badań pediatrycznych dla coraz młodszych dzieci. Z drugiej strony, FDA oficjalnie rozszerzyła możliwości stosowania ich leków celowanych na mukowiscydozę. Od teraz pacjenci z rzadszymi wariantami mutacji (którzy wcześniej nie kwalifikowali się do terapii) również będą mogli z niej skorzystać, co sprawia, że innowacyjne leczenie obejmuje już przytłaczającą większość chorych na mukowiscydozę.
Słowniczek „na ludzki”:
- Mielina: Wyobraźcie sobie przewód elektryczny. Aby prąd płynął w nim szybko i bezpiecznie, musi być otoczony gumową izolacją. W naszym ciele taką „izolacją” dla nerwów jest właśnie mielina. W wielu chorobach genetycznych (jak choroba Canavan) ulega ona zniszczeniu. Nowoczesne terapie uczą mózg, jak zacząć produkować tę osłonkę na nowo.
- Bariera krew-mózg: To naturalny i bardzo szczelny filtr w naszym ciele, który chroni mózg m.in. przed bakteriami krążącymi we krwi. Niestety, blokuje on również dostęp wielu tradycyjnym lekom. Nowoczesne preparaty (jak w przypadku choroby Gauchera czy SMA) są projektowane tak, aby bezpiecznie ją omijać lub przekraczać, lecząc objawy neurologiczne.
Ważne zastrzeżenie medyczne: Wszystkie materiały publikowane przez Fundację „Jestem Tam” tworzymy po to, aby dzielić się wiedzą i wspierać Was w zrozumieniu trudnych zagadnień medycznych. Pamiętajcie jednak, że nasze artykuły mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Nie stanowią one porady lekarskiej, diagnozy ani nie zastępują profesjonalnej opieki zdrowotnej. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia, zmiany terapii czy udziału w badaniach klinicznych Twojego dziecka zawsze konsultuj z wykwalifikowanym lekarzem prowadzącym. Nigdy nie ignoruj zaleceń specjalisty ani nie opóźniaj rozpoczęcia leczenia na podstawie informacji przeczytanych w internecie.
