Nowości w terapiach genowych!

Przegląd Fundacji Jestem Tam.

Drodzy Rodzice!

Właśnie dziś ruszamy z nowym cyklem. Będziemy na bieżąco sprawdzać, co dzieje się w świecie nauki i gdy tylko pojawią się ważne informacje, będziemy je Wam w sposób cykliczny przekazywać.

Naszym celem jest gromadzenie w jednym miejscu aktualności dotyczących nowoczesnych metod leczenia i terapii genowych. Przeszukujemy doniesienia od instytucji takich jak FDA, EMA czy czołowych firm farmaceutycznych, aby sprawdzać, co faktycznie zmienia się w leczeniu chorób rzadkich i metabolicznych.

1. Przełom dla dzieci z LAD-1 – historyczna decyzja (Rocket Pharmaceuticals)

Zaledwie kilka dni temu Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) wydała oficjalną zgodę na Kresladi – pierwszą w historii terapię genową przeznaczoną do leczenia niezwykle rzadkiej choroby układu odpornościowego o nazwie LAD-1 (ciężki niedobór adhezji leukocytów typu 1). Dzieci z tą diagnozą mają układ odpornościowy, który nie jest w stanie walczyć z powracającymi infekcjami. Do tej pory jedyną szansą dla nich był niebezpieczny przeszczep szpiku – o ile udało się znaleźć zgodnego dawcę.

Jak donosi w tym tygodniu FDA, nowa terapia opracowana przez firmę Rocket Pharmaceuticals zmienia reguły gry. Działanie leku polega na pobraniu od dziecka jego własnych komórek macierzystych, dostarczeniu do nich działającej kopii wadliwego genu i podaniu ich z powrotem. Ostatnie badania kliniczne w pediatrii udowodniły, że u małych pacjentów poddanych terapii układ odpornościowy zaczął działać prawidłowo, co jest ogromną szansą na długie i spokojne życie.

2. Światełko w tunelu dla zespołu Sanfilippo typu A (Ultragenyx)

Kolejna warta uwagi informacja płynie od firmy Ultragenyx. Na początku kwietnia ogłoszono, że FDA oficjalnie przyjęła do rozpatrzenia ich wniosek o zatwierdzenie terapii genowej (UX111). Skupia się ona na leczeniu dzieci z zespołem Sanfilippo typu A. To wyniszczająca choroba metaboliczna, często nazywana „dziecięcym Alzheimerem”, która powoduje powolną, nieodwracalną utratę nabytych umiejętności. Obecnie nie ma na nią lekarstwa.

Choć akceptacja wniosku to na razie krok biurokratyczny, to dla rodzin jest on gigantyczny. Oznacza to, że agencja dokładnie przeanalizuje obiecujące dane z ostatnich 8 lat badań. Decyzja ma zapaść do 19 września 2026 roku. Trzymamy kciuki, aby lek przeszedł ostatnią fazę pomyślnie, ponieważ terapie genowe dla dzieci z chorobami metabolicznymi to niezwykle trudny obszar medycyny.

3. Szerszy dostęp do leków dla dzieci z mukowiscydozą (Vertex Pharmaceuticals)

Również w obszarze układu oddechowego dzieje się wiele dobrego! W połowie tego miesiąca firma Vertex Pharmaceuticals z powodzeniem poszerzyła zakres stosowania swoich popularnych leków na mukowiscydozę (Alyftrek i Trikafta). Do niedawna te leki mogły być podawane tylko dzieciom z konkretnymi, ściśle określonymi mutacjami w genie CFTR.

Po udowodnieniu skuteczności na znacznie większej grupie modyfikacji genetycznych, FDA zgodziła się na objęcie leczeniem wszystkich pacjentów (w tym dzieci), którzy mają jakąkolwiek mutację reagującą na lek. Oznacza to, że tysiące małych pacjentów na świecie, u których specjalistyczne badania genetyczne wykażą rzadsze mutacje, również zyska szansę na terapię znacząco ułatwiającą oddychanie.

Źródła:

• FDA (U.S. Food and Drug Administration): Komunikat prasowy o zatwierdzeniu leku Kresladi na LAD-1. (https://www.fda.gov)
• Rocket Pharmaceuticals: Oficjalne informacje dotyczące skuteczności terapii Kresladi.
• Ultragenyx Pharmaceutical: Raport giełdowy o przyjęciu wniosku BLA dla terapii UX111 na zespół Sanfilippo.
• Vertex Pharmaceuticals: Informacje kliniczne o rozszerzeniu wskazań dla leków na mukowiscydozę.

Ważne zastrzeżenie medyczne: 

Wszystkie materiały publikowane przez Fundację „Jestem Tam” tworzymy po to, aby dzielić się wiedzą i wspierać Was w zrozumieniu trudnych zagadnień medycznych. Pamiętajcie jednak, że nasze artykuły mają charakter wyłącznie edukacyjno-informacyjny. Nie stanowią one porady lekarskiej, diagnozy ani nie zastępują profesjonalnej opieki zdrowotnej. Każdą decyzję dotyczącą zdrowia, zmiany terapii czy udziału w badaniach klinicznych Twojego dziecka zawsze konsultuj z wykwalifikowanym lekarzem prowadzącym. Nigdy nie ignoruj zaleceń specjalisty ani nie opóźniaj rozpoczęcia leczenia na podstawie informacji przeczytanych w internecie.